Celiachia: nuove linee guida per diagnosi e monitoraggio.

La celiachia è una malattia con carattere genetico e di natura infiammatoria. Nei soggetti celiaci l’introduzione del glutine nella dieta porta a una reattività del sistema immunitario che danneggia in modo grave e irreversibile la mucosa epiteliale (parte superficiale) dell’intestino tenue, causando un cattivo assorbimento di tutti gli alimenti.

Ma cos’è il glutine? Il glutine è un complesso proteico contenuto nelle farine di alcuni cereali come frumento, farro, orzo e segale.

La diagnosi

In generale, nei soggetti in cui la malattia celiaca è sospetta per familiarità o per comparsa di sintomi riconducibili a essa, viene eseguito innanzitutto il dosaggio degli anticorpi specifici prodotti nel sangue in risposta alla presenza di glutine (anticorpi anti-transglutaminasi e anti-endomisio).

Se l'esito dovesse risultare positivo, si procede per approfondire, confermando o meno la presenza di celiachia attraverso l’esecuzione della biopsia (un prelievo di un frammento di tessuto) della mucosa del primo tratto dell’intestino tenue, il duodeno, al fine di documentare un appiattimento (o una scomparsa) dei villi intestinali. La percentuale dei villi distrutti sarà indice dell’avanzamento o gravità della malattia.

L’analisi genetica, effettuata attraverso l’esame del DNA, rivela se si è predisposti alla malattia (viene ricercata la presenza dei geni predisponenti, HLA-DQ2 e HLA-DQ8). Questo esame non va eseguito di routine ma solo nel caso in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro dei sintomi, non fossero del tutto chiari.

I numeri

In Italia i casi diagnosticati di celiachia sono attualmente 207.000, ma gli screening condotti a livello nazionale e internazionale portano a stimare una prevalenza della malattia intorno all’1% della popolazione. Questo significa che i celiaci dovrebbero essere circa 600.000. Ad essere più colpite sono le donne rispetto agli uomini (rapporto 3:1) e i dati confermano che restano ancora troppi i casi non diagnosticati.

Con l’obiettivo di individuare un maggior numero di casi di celiachia non diagnosticati sono state recentemente pubblicate nuove raccomandazioni della European Society for the study of Coeliac Disease (ESsCD) e della European Society for PaediatricGastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN).

L’aggiornamento 2019

Quali sono le novità più importanti contenute in questo aggiornamento?

1. La biopsia intestinale resta un esame necessario per la diagnosi di celiachia solo in età adulta.

2. Le indicazioni per l’esecuzione del test genetico sono la diagnosi in età pediatrica senza biopsia intestinale, i casi dubbi in età adulta e la presenza di familiari di primo grado a rischio (e quindi da seguire con un periodico follow-up) .

3. La novità più importante delle nuove linee guida riguarda l’applicazione del protocollo ESPGHAN per la diagnosi di celiachia in età pediatrica e adolescenziale. Bambini o adolescenti che presentano un quadro di malassorbimento, in presenza di una positività per anticorpi anti-tTG IgA di almeno 10 volte superiore rispetto al valore soglia, confermata dalla positività possono essere diagnosticati come celiaci senza ricorrere alla biopsia duodenale.

4. Per quanto riguarda il monitoraggio della malattia in seguito alla diagnosi (follow-up) l'esecuzione della densitometria ossea (MOC) è indicata non più al momento della diagnosi, ma dopo almeno 18 mesi di dieta senza glutine, per valutare la presenza di eventuale osteopenia/osteoporosi e la ripetizione successiva dell'esecuzione di questo esame solo se patologica o in presenza di indicazione medica. Inoltre il dosaggio del TSH va eseguito, insieme a quello degli anticorpi anti TPO, alla diagnosi e, se entrambi nella norma, va ripetuto ogni 3 anni.